Combining phenotypic similarity and network propagation to improve performance and clinical consistency of rare disease diagnosis
Este estudio presenta una nueva metodología computacional que combina la similitud fenotípica con la propagación en redes para mejorar la precisión y la coherencia clínica en el diagnóstico de enfermedades raras, superando los métodos existentes al integrar la jerarquía de la nomenclatura de Orphanet.